Trisomía 9 en mosaico - Symptoms, Causes, Treatment | NORD (2024)

Resumen

La trisomía 9 en mosaico es un trastorno cromosómico poco frecuente en el que hay un cromosoma 9 adicional (trisomía) en algunas células del cuerpo. El término “mosaico” o “mosaicismo” indica que algunas células contienen el cromosoma 9 adicional, mientras que otras tienen dos cromosomas 9, como seria lo normal.

La trisomía 9 en mosaico puede ser causada por errores durante la división del óvulo o el esperma de los padres o durante la división de las células del tejido corporal (células somáticas) al principio del desarrollo del feto.

Los cromosomas son estructuras que se encuentran en el núcleo de las células del cuerpo y están compuestos principalmente de ADN el cual contiene la información genética conocida como genes. Los cromosomas vienen generalmente de a pares, un cromosoma de cada par heredado del padre y el otro de la madre. Se numeran del 1 al 22 de mayor a menor y junto con el par de cromosomas sexuales, X e Y, conforman un total de 46 cromosomas en total.

Como comentado antes, en el mosaico de trisomía 9 existe una copia adicional del cromosoma 9 en algunas células en el cuerpo, conformando un total de 47 cromosomas. Las células restantes tienen el número habitual de 46 cromosomas, con dos copias del cromosoma 9 en cada célula.

Las señales y los síntomas pueden variar mucho en rango y gravedad, según el porcentaje de células que tiene el cromosoma extra. Sin embargo, hay algunas características comunes, que incluyen deficiencia del crecimiento antes del nacimiento (restricción del crecimiento intrauterino o IUGR); malformaciones estructurales del corazón que están presentes al nacer (defectos cardíacos congénitos); y/o diferencias distintivas en la forma del cráneo y la región facial (craneofacial), como frente inclinada, nariz bulbosa, párpados con pliegues cortos (fisuras palpebrales), ojos hundidos y/o orejas hundidas. El síndrome también puede caracterizarse por anomalías musculoesqueléticas, genitales, renales y/o anomalías físicas adicionales. La discapacidad intelectual es común y varía en severidad.

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Sinónimos

• Trisomía del cromosoma 9 en mosaico
• Síndrome de trisomía 9 en mosaico
• Mosaico de trisomia 9
• Cromosoma 9, trisomia mosaico

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Signos y Síntomas

Como se mencionó anteriormente, la trisomía 9 en mosaico se caracteriza por un cromosoma 9 adicional (trisomía 9) en algunas células del cuerpo (mosaicismo). El rango y la gravedad de las características asociadas varían según el porcentaje de células en el cuerpo con la trisomía. Es importante entender que los efectos de un desorden cromosómico pueden variar mucho entre las personas afectadas, en especial, en casos de tipo mosaicismo.

La trisomía 9 en mosaico generalmente se caracteriza por:

• Deficiencia en el crecimiento que comienza antes de nacer (retardo de crecimiento intrauterino)
• Falta de aumento de peso y altura al ritmo esperado durante la infancia (falta de desarrollo)
• Bajo tono muscular (hipotonía)
• Dificultades para alimentarse que puede ser severa y puede requerir una sonda de alimentación
• Discapacidad intelectual caracterizada por retrasos en el aprendizaje de habilidades académicas y funcionales/de la vida diaria
• Retraso motor leve, en algunos casos
• Regresión de habilidades, que es poco común
• Retraso para hablar, pero buena capacidad para comunicarse (por ejemplo, con señas, con miradas, con gestos – habla receptiva o capacidad para comprender el lenguaje que se les expresa), así como buen desarrollo social y emocional
• Cráneo y rostro característicos:
  • Cabeza pequeña (microcefalia)
  • Rostro distintivo:
  • Frente inclinada con sienes estrechas
  • Nariz ancha con una punta bulbosa y fosas nasales en forma de hendidura
  • Mandíbula pequeña (micrognatia)
  • Labio superior prominente que cubre un labio inferior que parece estar hundido
  • Techo de la boca (paladar) muy arqueado
  • Orejas de implantación baja, de forma inusual
  • Cuello corto
  • Anomalías oculares, como pliegues palpebrales cortos e inclinados hacia arriba (fisuras palpebrales); ojos hundidos; reducción del tamaño de los ojos (microftalmía); córneas nubladas y/u otros defectos oculares que pueden afectar la visión
  • Surco en el labio superior (labio hendido)
  • Cierre incompleto del paladar (paladar hendido)
  • Pequeño bulto o montículo delante de la oreja (apéndices preauriculares)

• Fontanelas (“puntos blandos” del cráneo) amplias
• Espacios anormalmente anchos entre las suturas craneales (bandas fibrosas de tejido que conectan los huesos del cráneo) entre ciertos huesos del cráneo
• Sordera que a veces requiere tubos auditivos o audífonos.
• Defectos en el corazón presentes al nacer (cardiopatías congénitas) presentes en menos del 65% de los casos, que pueden ser asintomáticas o presentarse con dificultades para alimentarse, crecimiento deficiente, dificultad para respirar (disnea), sudoración profusa, disminución de la capacidad del corazón para bombear sangre de manera eficiente a los pulmones y otras partes del cuerpo (insuficiencia cardíaca) y/u otros problemas que pueden ser graves. Los defectos cardiacos pueden incluir
  • Agujero en el tabique (septo) que separa las dos cámaras inferior o superior (ventrículos o aurículas) del corazón, llamados defectos del tabique ventricular (VSD) o defectos del tabique auricular (ASD)
  • Conducto arterioso permeable (PDA, por sus siglas en inglés)
  • Hipertensión pulmonar causada por defectos que permiten que sangre rica en oxígeno recircule a través de los pulmones y lleva al aumento de la presión arterial en los pulmones
• Problemas respiratorios como apnea central u obstructiva, que en algunos casos pueden necesitar de oxígeno (a través de una cánula nasal) y de la colocación de un tubo de traqueostomía (un orificio en la tráquea)con el fin de permitir la respiración
• Problemas en los músculos y los huesos, incluidos:
  • Dislocación congénita de las caderas (displasia del desarrollo de la cadera)
  • Posición atípica y/o función limitada de otras articulaciones, como los codos, las rodillas y/o los dedos de las manos y los pies. (dígitos)
  • Curvatura anormal de la columna
  • Subdesarrollo (hipoplasia) de ciertos huesos de los dedos (falanges)
  • Uñas pequeñas (hipoplasicas)
  • Línea (pliegue) único en las palmas de las manos (pliegue palmar transverso único)
  • Otros problemas esqueléticos que incluyen un tórax estrecho, defectos en las costillas y diferencias en la forma de huesos de la columna vertebral (anomalías vertebrales)
• Problemas genitales en los varones como:
  • testículos no descendidos (criptorquidia)
  • pene pequeño (micropene)
  • localización anormalmente baja de la abertura donde sale la orina por el pene (hipospadias)
• Problemas en los riñones, como:
  • quistes renales
  • hinchazón (distensión) de los riñones con orina (hidronefrosis) debido al estrechamiento o bloqueo de los conductos (uréteres) que transportan la orina desde los riñones a la vejiga
• Anomalías cerebrales como:
  • Hidrocefalia, un exceso de líquido cefalorraquídeo (LCR) que puede resultar en los siguientes síntomas:
    • Agrandamiento rápido de la cabeza
    • Ataques epilépticos (convulsiones)
    • Dificultades para alimentarse
    • Vómitos
    • Irritabilidad
    • Dolor de cabeza
    • Pérdida de coordinación
    • Dificultad para raciocinar
  • Malformación de Dandy-Walker, una malformación del cerebelo (un área situada en la parte posterior del cerebro que controla el movimiento) y las cavidades o espacios rellenos de líquido que lo rodean y que se caracteriza por:
    • Hidrocefalia
    • Ausencia parcial o total del vermis cerebeloso
    • Quiste de la fosa posterior con comunicación con el cuarto ventrículo.
  • Agenesia del cuerpo calloso, o ausencia parcial o completa (agenesia) de la estructura del cerebro que conecta los dos hemisferios cerebrales y puede resultar en:
    • convulsiones
    • atraso del desarrollo.

En algunos casos, se han informado otros problemas que pueden incluir:

• Opacidad de la córnea del ojo
• Presencia de quistes en uno o ambos globos oculares (dermoides epibulbares)
• Subdesarrollo de los pulmones (hipoplasia pulmonar)
• Hernia diafragmática, una protrusión de las estructuras abdominales hacia la cavidad torácica a través de una abertura anormal en el musculo que separa el tórax del abdomen (diafragma)
• Reflujo gastroesofágico, que se caracteriza por el reflujo del ácido estomacal hacia el esófa*go y puede causar inflamación y posible daño al revestimiento del esófa*go.

Se han informado casos raros en los que todas las células del cuerpo parecen ser trisómicas; estos casos “no mosaicos” a veces se denominan “síndrome de trisomía 9 completa”. Según los investigadores, aunque las señales y síntomas son similares, los síntomas del tipo en mosaico, por lo general,son menos graves.

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Causas y Herencia

En las personas con trisomía 9 en mosaico, el cromosoma 9 aparece tres veces (trisomía) en lugar de dos veces en algunas células del cuerpo (mosaicismo).

Los cromosomas se encuentran en el núcleo de todas las células del cuerpo. Los cromosomas contienen millares de genes que tienen el material genético (ADN) que contiene las características genéticas de cada persona. Los seres humanos tenemos 23 pares de cromosomas (para cada cromosoma un par viene del padre y el otro de la mare). Los pares de cromosomas humanos están numerados del 1 al 22, con un par 23 desigual de cromosomas X e Y para los hombres y dos cromosomas X para las mujeres. Cada cromosoma tiene un brazo corto designado como “p”, un brazo largo identificado por la letra “q” y una región estrecha en la que se unen los dos brazos (centrómero). Los cromosomas, al ser estudiados con el uso de una coloración especial, se subdividen en bandas que se numeran hacia afuera desde el centrómero. Por ejemplo, el brazo corto del cromosoma 9 incluye las bandas 9p11 a 9p24 y el brazo largo incluye las bandas 9q11 a 9q34.

Normalmente, todas las células del cuerpo tienen la misma composición cromosómica. Sin embargo, en las personas con mosaicismo hay células con diferente cantidad o reordenamientos de cromosomas. En las personas con trisomía 9 en mosaico, hay trisomía (tres copias) del cromosoma 9 en un porcentaje de células, mientras que otras células tienen una composición cromosómica típica normal, con dos copias del cromosoma 9.

La presencia del cromosoma adicional causa los síntomas y hallazgos físicos (fenotipo) que se observan en el trastorno. Las personas que tienen un porcentaje bajo de células afectadas (mosaicismo bajo) pueden tener menos síntomas y estos son menos graves que aquellos con un porcentaje alto de células afectadas (mosaicismo alto). El porcentaje de mosaicismo puede fluctuar según el lugar donde se extraiga la muestra (frotis de mejilla versus sangre, por ejemplo) y la edad de la persona.

La trisomía 9 en mosaico parece ser el resultado de errores de separación cromosómica (no disyunción) durante la meiosis, que es la división de las células reproductivas (espermatozoides u óvulos) en los padres. También se ha demostrado que ocurre durante la división celular después de la fertilización (mitosis).

Ha habido algunos informes en que el trastorno parece ocurrir debido a un reordenamiento cromosómico equilibrado (inversión pericéntrica) en uno de los padres. Una inversión pericéntrica se caracteriza por la rotura de un cromosoma en dos lugares, incluido el centrómero, y la reunión del segmento en orden inverso. Si un reordenamiento cromosómico está equilibrado, lo que significa que el material genético está en un orden diferente, pero en la cantidad correcta, generalmente es inofensivo para el portador. Sin embargo, tal reordenamiento cromosómico en uno de los padres puede resultar en tener un niño con material genético desequilibrado.

Los estudios cromosómicos y el asesoramiento genético generalmente se recomiendan para los padres con un niño diagnosticado con trisomía 9 en mosaico. Estos pueden ayudar a confirmar o excluir la presencia de una inversión pericéntrica u otro reordenamiento cromosómico que involucre al cromosoma 9 en uno de los padres. Además, conocer la estructura cromosómica de los padres puede informarles del riesgo para futuros hijos.

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Frecuencia

La trisomía 9 en mosaico parece afectar a hombres y mujeres de todas las etnias en cantidades relativamente iguales. Algunas investigaciones han encontrado más mujeres con este diagnóstico. Desde que el trastorno se describió originalmente en 1973 se han informado más de 100 casos en la literatura médica.

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Enfermedades con síntomas similares

Ciertos síntomas y hallazgos asociados con los siguientes trastornos pueden ser similares a los de la trisomía 9 en mosaico. Las comparaciones pueden ser útiles para un diagnóstico diferencial:

El espectro oculo-auriculo-vertebral (OAV) generalmente parece ocurrir esporádicamente en ausencia de antecedentes familiares. Sin embargo, en algunos casos, más de un pariente es afectado, lo que sugiere una herencia autosómica dominante o autosómica recesiva. Algunos investigadores indican que el trastorno puede ser causado por la interacción de múltiples genes, posiblemente en asociación con factores ambientales.

La trisomía 9p es un trastorno cromosómico raro en el que una porción del cromosoma 9 aparece tres veces (trisomía) en lugar de dos veces en las células del cuerpo. La trisomía puede involucrar una porción del brazo corto (9p), todo el brazo corto o el brazo corto y una porción del brazo largo (9q) del cromosoma 9. Los síntomas y hallazgos asociados pueden ser relativamente similares entre los bebés afectados. a pesar de las diferentes longitudes del segmento trisómico (duplicado) de 9p. Sin embargo, en individuos con trisomías más grandes, como las que se extienden a través de las bandas 9q22 o 9q32, también puede haber síntomas adicionales que parecen depender de la extensión de la duplicación.

La tetrasomía 9p es un trastorno cromosómico raro en el que el brazo corto del cromosoma 9 (9p) está presente cuatro veces (tetrasomía) en lugar de dos veces en todas o algunas células del cuerpo. Aunque muchos síntomas y hallazgos asociados pueden ser similares a los observados en personas con trisomía 9p, los investigadores sugieren que tales características pueden ser más variables o graves en algunos casos. La tetrasomía 9p parece ser el resultado de errores espontáneos (de novo) muy temprano en el desarrollo embrionario.

Otros trastornos cromosómicos adicionales pueden caracterizarse por síntomas y hallazgos similares a los asociados con la trisomía 9 en mosaico. Se necesitan pruebas cromosómicas para confirmar la anomalía cromosómica específica presente.

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Diagnóstico

La trisomía 9 en mosaico se puede sospechar según los hallazgos físicos característicos. El diagnóstico se puede confirmar con análisis cromosómico. Puede ser necesario utilizar múltiples examents y recolectar muestras de varios sitios de tejido para detectar mosaicismo de bajo nivel.

La evaluación diagnóstica de la persona afectada puede requerir varios estudios, incluidas técnicas de imagen avanzadas para ayudar a detectar y/o caracterizar ciertas anomalías que pueden estar asociadas con el trastorno (por ejemplo, diferencias craneofaciales, anomalías esqueléticas, anomalías cerebrales).

Se puede recomendar una evaluación cardíaca completa para detectar cualquier defecto cardíaco que pueda estar presente. Dicha evaluación puede incluir un examen clínico completo, evaluación de los sonidos cardíacos y pulmonares con un estetoscopio, estudios de rayos X, pruebas que registran las actividades eléctricas del músculo cardíaco (electrocardiografía (EKG); una técnica que permite evaluar el movimiento y la estructura del corazón (ecocardiograma); u otras medidas basadas en los problemas que se presenten, como por ejemplo, las dificultades de alimentación pueden requerir una broncoscopia.

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Tratamiento

El tratamiento de la trisomía 9 en mosaico está dirigido a los síntomas específicos que hay en la persona afectada. Para el mejor tratamiento se requiere de un equipo de profesionales médicos como pediatras; cirujanos; especialistas del corazón (cardiólogos); médicos que diagnostican y tratan problemas del esqueleto, articulaciones, músculos y tejidos relacionados (ortopedistas); neurólogos y/u otros profesionales de la salud.

En los casos en que hay cardiopatías congénitas, el tratamiento se hace con medicamentos específicos, s puede ser necesaria una intervención quirúrgica y/u otras medidas.

En los casos de hidrocefalia, el manejo de la enfermedad puede incluir la administración de medicamentos específicos para ayudar a reducir la tasa de producción de líquido cefalorraquídeo (LCR), la derivación u otras medidas. Las derivaciones son dispositivos especializados que drenan el exceso de LCR del cerebro a otra parte del cuerpo para su absorción en el torrente sanguíneo.

Además, en algunos casos, los médicos pueden recomendar la reparación quirúrgica o la corrección de otras complicaciones craneofaciales, musculoesqueléticas, genitales y/u otras complicaciones asociadas con el trastorno. Los procedimientos quirúrgicos específicos realizados dependen de la naturaleza y gravedad de los problemas que haya.

A menudo se utiliza un estudio del sueño para identificar necesidades respiratorias específicas. Puede ser necesaria una broncoscopia o un procedimiento similar para determinar las anomalías anatómicas que afectan la respiración. Es posible que se necesiten tratamientos con nebulizador, así como una succión profunda para ayudar con la acumulación de mucosidad que afecta la respiración. Es fundamental incluir un neumólogo en el equipo médico si estas preocupaciones persisten, especialmente cuando también hay uno o más defectos cardíacos.

En personas con defectos cardíacos, los síntomas y preocupaciones asociados pueden variar según el tamaño, la naturaleza y/o la combinación de malformaciones cardíacas presentes y otros factores, como la edad y la función respiratoria. Las personas afectadas pueden requerir cirugía paliativa o intensiva para corregir defectos cardíacos. El tiempo de recuperación varía.

Los servicios de intervención temprana son importantes para ayudar a los niños afectados a alcanzar su potencial. Estos servicios se brindan a bebés y niños pequeños. Los servicios continúan cuando el niño cumple tres años. Los servicios especiales incluyen servicios de educación especial, fisioterapia, terapia ocupacional, terapia del habla, terapia de alimentación y/u otros servicios para satisfacer las necesidades individuales, como la terapia de la vista. Al llegar a la edad adulta, a menudo se necesitan servicios médicos, sociales/recreativos y vocacionales o relacionados con el empleo.

Se recomienda asesoramiento genético para las familias de los niños afectados.

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Investigaciones

El proyecto Tracking Rare Incidence Syndromes (TRIS) está diseñado para crear conciencia y brindar apoyo a las familias y profesionales envueltos en el cuidado de niños y adultos con trisomías raras. El proyecto TRIS busca aumentar la base de conocimientos sobre las condiciones de trisomía de incidencia rara y poner esta información a disposición de las familias y los profesionales educativos, médicos y terapéuticos interesados. Para mas informacion contacte:

Tracking Rare Incidence Syndromes (TRIS) project
Teléfono: (618) 453-2415
Correo electrónico: [emailprotected]
Enlace en la red: https://tris.siu.edu/

El sitio en la red de Clinical Trials, desarrollado por los Institutos Nacionales de la Salud, proporciona información sobre las investigaciones clínicas. Usted puede ver las investigaciones sobre esta enfermedad en el siguiente enlace: Clinicaltrials.gov. Use el término “Mosaic Trisomy 9” para ver los estudios disponibles. Recomendamos que comparta esta información con los médicos para que analicen los estudios y determinen la indicación de la participación en algún estudio. (en inglés)

Para obtener información sobre los ensayos clínicos en Europa, póngase en contacto con: Clinicaltrialsregister.eu

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Referencias

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Aprenda más

Usted puede aprender más sobre esta enfermedad en los siguientes sitios en la red:

• Orphanet, la base de dados europea de enfermedades raras.
• UNIQUE, una organización de apoyo para personas afectadas con trastornos cromosómicos.

Las siguientes fuentes de información en inglés también pueden ser de utilidad:

• PubMed es un recurso gratuito donde se puede buscar artículos publicados de literatura médica. En la mayoría de los casos es posible ver los resúmenes del artículo y algunas veces se puede obtener la versión completa de un artículo de forma gratuita.
• GARD, el Centro de Información de Enfermedades Genéticas y Raras
• NINDS, Instituto Nacional de Enfermedades Neurológicas and Stroke

Vea también nuestra página en inglés de NORD: Mosaic Trisomy 9

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Centros médicos con experiencia en mi enfermedad

Cuando se tiene una enfermedad rara o poco frecuente es muy importante encontrar a un médico que tenga experiencia en el diagnóstico y en el manejo. De forma general, se recomienda que las personas con enfermedades raras busquen ser atendidas en centros médicos universitarios o terciarios ya que es más probable que los médicos que trabajan en estos centros hayan visto casos similares o tengan interés en la investigación, además de que cuentan con equipos de múltiples especialistas que trabajan en conjunto.

NORD tiene una lista de centros de excelencia en enfermedades raras que incluye muchos de los mejores centros médicos y académicos de los Estados Unidos. Recomendamos que los pacientes compartan esta información con sus médicos para que sean referidos al centro más adecuado y conveniente. Esta lista está en expansión.

Para aprender más sobre NORD visite el siguiente enlace: NORD en Español.

Nota: El sitio web de la Organización Nacional de Enfermedades Raras (NORD), sus bases de datos y su contenido tienen derechos de autor de NORD. Ninguna parte del sitio web de NORD, las bases de datos o los contenidos pueden copiarse de ninguna manera, incluidos, entre otros, los siguientes: descarga electrónica, almacenamiento en un sistema de recuperación o redistribución con fines comerciales sin el permiso expreso por escrito de NORD. Sin embargo, por la presente se otorga permiso para imprimir una copia impresa de la información sobre una enfermedad individual para su uso personal, siempre que dicho contenido no se modifique de ninguna manera y el crédito por la fuente (NORD) y el aviso de derechos de autor de NORD estén incluidos en la copia impresa. Cualquier otra reproducción electrónica u otras versiones impresas está estrictamente prohibida.

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